Le séquençage à très haut débit du génome est une technique qui permet de lire et de décrypter notre ADN, afin de mettre en évidence d’éventuelles anomalies. Cet examen peut permettre d’expliquer certaines maladies ou malformations. Ce séquençage peut montrer la prédisposition des personnes à certaines maladies ou encore devenir la porte d’entrée vers une médecine personnalisée : le traitement prescrit dépend des mutations de vos gènes.

En 2015, sur demande du Premier Ministre, l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan) lance le plan Plan France Médecine Génomique 2025. Ce plan a pour but de changer la façon de diagnostiquer, prévenir et soigner les patients d’ici 2025 dans toute la France.

Dès janvier 2019, 14 pré-indications de pathologies sont choisies pour débuter le séquençage à très haut débit du génome sur deux plateformes qui se partagent le territoire national : SeqOIA à Paris et AURAGen à Lyon. 

Fin 2019, sur l’impulsion du Pr Jean-Marie Jouannic et du Pr Sylvie Odent, le projet d’inclure la pré-indication « dysraphismes » dans les pré-indications déjà existantes est porté par notre filière NeuroSphinx devant la gouvernance du PFMG 2025. Début 2020, notre demande est acceptée.

L’objectif est de déterminer s’il existe des formes familiales de dysraphismes, s’il y a des prédispositions génétiques à ces malformations. 

La condition pour pouvoir prétendre au séquençage à très haut débit du génome est de le faire en trio : la personne porteuse de la malformation (enfant ou adulte) et ses parents doivent être prélevés (prise de sang). Il sera également possible de réaliser l’examen suite à une interruption médicale de la grossesse pour dysraphisme.

Votre enfant est porteur d’un dysraphisme et vous souhaitez réaliser un séquençage à très haut débit de son génome et du vôtre ? Contactez-nous via le formulaire de contact