La filière NeuroSphinx est une structure publique qui coordonne tous les acteurs de la prise en charge des malformations pelviennes et médullaires rares ayant pour conséquences des troubles sphinctériens (troubles de la continence).

Les maladies et malformations concernées sont celles qui touchent la moelle et le pôle caudal : malformations vertebro-médullaires (spina bifida), malformations ano-rectales (formes isolées ou syndromiques), maladie de Hirschsprung, malformations des voies urinaires, syringomyélies et malformations de Chiari. Elles ont toutes pour conséquence des troubles plus ou moins importants de la continence.



La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le ministère de la
Santé. L’AP-HP a été missionnée par la Direction Générale de l’Offre de Soins pour assurer la maitrise d’œuvre de la BNDMR, notamment de l’application BaMaRa.

Cette base de données nationale vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.



Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares.

L’objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet développe également la nomenclature d’Orphanet sur les maladies rares (Numéro ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche.

Orphanet a été créé en France par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997. Cette initiative est devenue un effort européen à partir de l’an 2000, financée par des contrats de la Commission européenne : Orphanet s’est progressivement transformé en un Consortium de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde.



Le projet Smart Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (SUOG) porté par le Dr. Ferdinand Dhombres, MCU-PH au sein du service de médecine fœtale de l’hôpital Trousseau (DMU Origyne.Sorbonne Université), membre du CRMR MAVEM et coordonnateur du GRC-IMAGES, vise à utiliser l’intelligence artificielle (IA) dans toutes ses formes pour améliorer le suivi de la grossesse par échographie.

SUOG est un outil d’assistance pour tout opérateur d’échographie, qui fournit un guidage intelligent et itératif lorsqu’il constate un aspect inhabituel chez le fœtus. Cet outil suggère, en temps réel et pendant l’échographie, les images échographiques à réaliser pour identifier les signes nécessaires pour porter un diagnostic. Ces images permettent ensuite de solliciter l’expert avec toutes les informations nécessaires pour coordonner les soins : organisation d’un contrôle par l’expert, possibilité de télé-expertise, orientation vers un centre spécialisé en médecine fœtale, adaptation des délais. SUOG intègre une forme composite d’intelligence artificielle, raisonnant sur une base de connaissance (IA symbolique fondée sur les ontologies) et y associant de la reconnaissance d’image (IA non symbolique fondée sur le Machine Learning et les réseaux neuronaux).Le projet SUOG est coordonné par Sorbonne Université, en partenariat avec l’AP-HP, l’INSERM (LIMICS, U1142), GE Healthcare, le CHU Vall d’Ebron (Espagne), le University College of London Hospital (UK), le CHU Brugmann (Belgique), les Hospices Civils de Lyon (HCL) et la SATT-Lutech. 



L’unité INSERM 976 HIPI (“Human Immunology, Pathophysiology, Immunotherapy”) est un laboratoire de recherche Inserm et Université de Paris créé en 2019. Il est composé de 10 équipes dont plus de 200 membres – chercheurs, cliniciens, post-doctorants, doctorants et personnel administratif toutes situées à l’hôpital Saint Louis à Paris. L’équipe « Stem Cells Biotechnologies » est multidisciplinaire, composée d’ingénieurs, de biologistes, de médecins, de chirurgiens et de pharmaciens. Les axes de recherche de l’équipe concernent la bio-ingénierie, les technologies de bio-impression et la biologie des cellules souches dans le but de traduire la recherche fondamentale en utilisation clinique.

C’est dans cette équipe que le Dr Lucie Guilbaud fait ses recherches sur la thérapie cellulaire dans le traitement anténatal des myéloméningocèles pour améliorer la réparation de la moelle épinière et le pronostic des enfants.