Le centre de référence MAVEM a pour missions principales la prise en charge anténatale et pédiatrique de l’enfant, la réalisation d’une transition de l’adolescent suivi vers une prise en charge adulte de qualité et une actualisation des connaissances dans le domaine des dysraphismes.

Prise en charge anténatale et pédiatrique

Localisé à l’Hôpital pédiatrique Armand Trousseau à Paris (APHP), le CRMR MAVEM prend en charge les enfants porteurs de malformation vertébrales et médullaires pendant la vie fœtale, la période néonatale et l’âge pédiatrique jusqu’à leur transfert à un suivi adulte. En lien avec des services spécialisés de l’Hôpital Rothschild, de l’Hôpital Tenon et de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, la prise en charge de cette période de transition vers une prise en charge adulte est anticipée.

La prise en charge anténatale concerne toutes les femmes dont le fœtus présente une anomalie vertébrale et/ou médullaire. Un suivi régulier par les gynécologues et les sage-femmes est proposé ainsi qu’un suivi psychologique pour les parents qui le désirent.

Pour les fœtus porteurs d’une myéloméningocèle, une chirurgie anténatale peut être proposée dans certains cas (voir Myéloméningocèle). Les conséquences d’une myéloméningocèle sont un retard ou une absence d’acquisition de la marche et des continences urinaire et fécale et parfois des troubles des apprentissages. Le CRMR MAVEM réunit des orthopédistes et des médecins MPR pédiatres. Ainsi en parallèle de la prise en charge neuro-chirurgicale de la malformation, les enfants peuvent bénéficier d’une prise en charge des conséquences de ces atteintes motrices et sphinctérienne.

Après la naissance, les enfants avec une myéloméningocèle sont opérés entre 24h et 48h de vie sauf dans les cas où une chirurgie fœtale a été réalisée. L’opération consiste à réparer le défect de moelle épinière et à le replacer dans le canal médullaire.

Les dysraphismes fermés ne nécessitent le plus souvent pas d’intervention en période néonatale. Lorsqu’une chirurgie est indiquée, elle est le plus souvent réalisée après 2 ou 3 mois de vie. Certaines anomalies médullaires ou vertébrales ne nécessitent pas d’intervention chirurgicale. Dans cette situation, les équipes du CRMR MAVEM définissent avec les parents le programme de surveillance pour les premiers mois de vie (examen d’imagerie, examen clinique). Toutes les fois où cela est possible, pour les familles ne résidant pas en région parisienne, ce suivi est organisé en s’appuyant sur les 7 centres en région du réseau MAVEM.

Dans le CRMR MAVEM, une consultation pluri-disciplinaire avec un médecin de MPR et un neurochirurgien a lieu deux fois par mois pour faire un point complet sur l’évolution de l’état de santé de l’enfant, incluant, lorsque cela est indiqué, des examens d’imagerie réalisés dans le Service de Radio-Pédiatrie de l’Hôpital Trousseau. Au besoin, un chirurgien orthopédiste et/ou un urologue est appelé pour apporter un avis complémentaire sur les éventuels problèmes orthopédiques et/ou sphinctériens.

La transition enfant-adulte

Ce suivi post-natal doit être régulier. Au cours de ce suivi, les médecins changent d’interlocuteur à savoir initialement les parents puis les parents et l’enfant puis le pré-adolescent et enfin l’adolescent qui, en fonction de son projet de vie, prendra part aux décisions médicales et chirurgicales. Le couple famille/patient (vers l’âge de 11 ans) est prévenu assez tôt au cours du suivi d’un passage en milieu adulte au moment opportun. Lorsque plusieurs conditions sont remplies (projet professionnel, stabilité clinique, fin des études secondaires…), le service MPR de Trousseau réalise, deux fois par an, une consultation dite « de transition » avec les équipes de MPR de l’Hôpital Rothschild et d’urologie de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Ce relais formalisé est capital pour éviter toute rupture de soin.

Le projet de maternité

L’équipe du CRMR MAVEM propose des consultations pré-conceptionnelles pour les femmes avec un dysraphisme qui souhaitent avoir un enfant. Cette consultation permet de refaire un point sur l’histoire médicale de ces patientes afin d’optimiser la surveillance de la grossesse et l’organisation de la naissance de l’enfant.

L’actualisation des connaissances

Les équipes du CRMR MAVEM participent de manière active à de nombreux travaux de recherche concernant le diagnostic, la prévention et le traitement des dysraphismes. Les résultats de leurs travaux font l’objet de publications dans des revues scientifiques et de communications lors de congrès.

Les membres du CRMR consacrent également une part de leur activité à l’enseignement des jeunes médecins et à la formation du personnel médical et para-médical. Ces formations permettent d’améliorer la détection de certains signes échographiques spécifiques aux dysraphismes et d’améliorer la prise en charge des enfants porteurs de dysraphismes. Plus la détection est précoce, meilleurs sont l’encadrement et la prise en charge de la patiente, du fœtus et de l’enfant.

Les membres du CRMR MAVEM échangent de manière régulière avec les associations de patients. Ces échanges sont l’occasion de faire remonter des demandes des patients eux-mêmes ou de leur famille pour tenter d’améliorer plus encore la prise en charge médicale et psycho-sociale des patients.