Syndrome de Klippel-Feil

Description

Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale des vertèbres cervicales. La prévalence est estimée à 1 sur 50 000. La malformation vertébrale est souvent présente au sein d’une triade clinique classique incluant une implantation postérieure basse des cheveux, un cou court, et une amplitude limitée des mouvements du cou. Cependant, les études ultérieures ont montré que seuls 34 à 74% des patients présentaient effectivement ces manifestations. L’expression phénotypique du syndrome de Klippel-Feil est variable, s’associant ou non à des manifestations extra-squelettiques ou à des anomalies vertébrales supplémentaires. Ce syndrome est dû à une absence de segmentation cervicale dans les stades précoces de la grossesse, mais l’étiologie exacte et le mode de transmission restent inconnus. 

Le diagnostic repose sur les radiographies effectuées en position latérale neutre, en flexion-extension et les radiographies cervicales antéropostérieures révélant la présence d’une fusion congénitale des vertèbres. L’imagerie par résonance magnétique et le scanner peuvent aider au diagnostic et doivent être utilisés pour rechercher les anomalies associées, notamment médullaires.

Prise en charge

Le traitement comprend la prise en charge des symptômes fréquemment associés, incluant douleurs cervicales, radiculopathie et/ou myélopathie. Les patients avec douleurs au cou prédominantes doivent bénéficier d’un traitement a minima, sans chirurgie. La radiculopathie secondaire au pincement d’un nerf est également traitée initialement par des mesures simples et pouvant dans certains cas inclure des injections infiltrations vertébrales. La myélopathie due à la compression de la moelle épinière est habituellement attribuée à la sténose cervicale congénitale, mais celle-ci peut résulter d’une décompensation de type arthrosiques.

Les patients présentant une fusion cervicale congénitale extensive et/ou une mobilité excessive au niveau d’un segment mobile non fusionné peuvent présenter un risque de lésion de la moelle épinière au niveau du segment mobile. Dans ce cas, une intervention chirurgicale doit être réalisée afin de stabiliser le rachis.

Syndrome de Jeune

Description

Le syndrome de Jeune, ou dysplasie thoracique asphyxiante est une dysplasie à côtes courtes caractérisée par un thorax étroit, des membres courts et des anomalies squelettiques radiologiques avec aspect en « trident » du cotyle et anomalies métaphysaires. Son incidence à la naissance est inconnue mais elle est estimée de 1 à 5/500 000.

Le syndrome est reconnaissable dès la période prénatale ou à la naissance. Dans de rares cas, il existe une polydactylie postaxiale. L’étroitesse thoracique peut être à l’origine d’une insuffisance respiratoire en période néonatale et de troubles respiratoires persistants. Certains cas sont sévères mais d’autres ont une évolution bénigne. La croissance est variable mais elle peut être relativement normale. De rares cas d’insuffisance hépatique et rénale ont été rapportés à tout âge (fibrose du foie ou népropathie tubulo-interstitielle chronique). Une rétinopathie pigmentaire a aussi été observée. Le développement intellectuel est normal.

C’est une entité d’origine génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par une grande hétérogénéité allélique avec atteinte primitive de gènes impliqués dans le développement ciliaire et dont elle constitue une forme précoce et sévère : les régions 15q13 et 3q24-3q26 semblent être impliquées et on a récemment identifié dans cette dernière région une mutation du gène intraflagellar transport protein (IFT80 )

Le diagnostic repose sur des signes radiologiques ; les côtes sont courtes ; le bassin a une morphologie particulière : le toit du cotyle est horizontal avec saillie médiane et deux éperons latéraux lui donnant un aspect en trident ; les mains sont normales ou courtes avec des épiphyses phalangiennes en cônes. 

Les diagnostics différentiels sont la dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne, le syndrome d’Ellis-Van Creveld ou le syndrome de Sensenbrenner.

Le diagnostic doit être confirmé par analyse moléculaire chez le cas index avant de proposer un dépistage prénatal. Dans les autres cas, l’examen échographique prénatal permet de détecter le syndrome. Le syndrome de Jeune est transmis sur un mode autosomique récessif. Le risque de récurrence est de 25% à chaque grossesse après la naissance d’un enfant atteint.

Prise en charge

La prise en charge comprend le traitement des infections respiratoires, dont les complications peuvent être sévères, et la surveillance régulière de la fonction rénale, de la fonction hépatique et du fond d’œil. Des traitements chirurgicaux (thoracostomies d’expansion) ont été proposées pour limiter l’hypoplasie de la cage thoracique et améliorer le pronostic respiratoire. Le pronostic est très variable en fonction des atteintes viscérales associées mais le risque de complications respiratoires sévères diminue après l’âge de 2 ans.