Scoliose congénitale

Description

Les scolioses congénitales sont des déformations de la colonne vertébrales secondaires à une ou plusieurs malformations congénitales des vertèbres et/ou des côtes. Il s’agit le plus souvent d’anomalies de segmentation vertébrales (hémi-vertèbres, barres vertébrales, synostoses costales) isolées mais parfois multiples. Dans certains cas, ces anomalies entrent dans le cadre de syndromes poly-malformatifs. Parfois détectées dès la naissance ou dans les premiers mois de vie, ces déformations peuvent être assez discrètes et découvertes tardivement, parfois même de façon fortuite à l’occasion de la réalisation de clichés radiographiques pour une autre raison. Le pronostic de ces déformations peut être favorable dans le cas de malformations congénitales limitées et retentissant peu sur l’équilibre global du rachis de face ou de profil. Dans les cas où la malformation est responsable d’un trouble de l’équilibre global du rachis de face ou de profil ou dans les cas de malformations étendues du rachis ou des côtes, une déformation progressive du rachis adjacent peut alors survenir et engager à terme le pronostic de l’ensemble de la colonne vertébrale. Lors de la découverte d’une scoliose congénitale, le bilan complémentaire permettra de vérifier l’absence d’anomalie médullaire, rénale et cardiaque qui peuvent parfois être associées.

Prise en charge

Les traitements conservateurs par corset n’ont pas d’effet démontré sur la prévention de l’évolution des déformations congénitales du rachis. Le traitement en est le plus souvent chirurgical dans les cas évolutifs et sévères.

Scoliose neuromusculaire

Description

Les scolioses neuromusculaires sont des déformations tri-dimensionnelles de la colonne vertébrale secondaire à une maladie neurologique ou musculaire. La déformation de la colonne vertébrale peut ainsi être due à une faiblesse des muscles, un mauvais contrôle de la balance musculaire, des rétractions musculaires ou tendineuses, un trouble du contrôle de la posture ou de la sensibilité du tronc. La liste des maladies neurologiques, centrales ou périphériques, ou musculaires pouvant être à l’origine de scolioses est très longue. A priori, toute affection neurologique ou musculaire, stable ou progressive, survenant en période de croissance est susceptible d’entrainer une scoliose et nécessite à priori une surveillance régulière au moins clinique de la croissance rachidienne. Comme les scolioses idiopathiques, les scolioses neuromusculaires progressives nécessitent un traitement actif par corset en période de croissance et un traitement chirurgical dans les formes les plus sévères. 

Prise en charge

La prise en charge adéquate des scolioses neuromusculaires nécessite une connaissance exhaustive de la maladie neurologique ou musculaire causale. A ce titre, une prise en charge multidisciplinaire est indispensable.

Scoliose idiopathique

Description

La scoliose idiopathique est une déformation tri-dimensionnelle de la colonne vertébrale qui survient en période de croissance. Touchant préférentiellement les filles (80% des cas), une prédisposition familiale (et donc par conséquent génétique) est fréquemment retrouvée. Le trouble de croissance de la colonne vertébrale entraine une torsion anormale de la colonne vertébrale et de ses structures adjacentes, notamment les côtes. Le diagnostic est clinique par la mise en évidence d’une gibbosité qui traduit l’asymétrie secondaire à la rotation des structures para-vertébrales. La sévérité de la scoliose peut s’apprécier par la mesure de l’angle de Cobb sur la radiographie du rachis de face bien que cet angle ne reflète que dans un seul plan la torsion de la colonne vertébrale. Le suivi des scolioses idiopathiques en période de croissance justifie la répétition d’examens cliniques et de stéréo-radiographies basse-dose du rachis tous les 4 à 6 mois.

Prise en charge

Les scolioses idiopathiques évolutives nécessites un traitement actif par corset durant la période de croissance du rachis, de l’enfance à la fin de l’adolescence. Les scoliose idiopathiques stables qui représentent 50 à 70% des cas ne nécessitent pas de traitement spécifique lorsque l’angle de Cobb reste modéré et inférieur à 30°. Dans les formes les plus sévères et faisant courir à l’âge adulte un risque de détérioration de la fonction respiratoire ou de vieillissement prématuré du rachis lombaire, un traitement chirurgical peut être proposé. Il consiste à redresser au maximum la colonne vertébrale et à la fixer en position corrigée en limitant au maximum l’enraidissement de la colonne nécessaire à sa correction.

Syndrome de Goldenhar

Description

Le syndrome de Goldenhar, aussi connu sous le nom de dysplasie facio-auriculo-vertébrale (OAV), est un syndrome développemental rare caractérisé par la triade classique de l’hypoplasie mandibulaire conduisant à une asymétrie faciale, des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales. L’incidence varie de 1 sur 3500 à 1 sur 26000 nouveaux-nés et il intéresse plus souvent la partie droite de la face (dx :sx=3 :2) et le sexe masculin (m :f=3 :2). 

L’étiologie est inconnue. Bien que la plupart des cas soient sporadiques, des modalités de transmission autosomique récessive et dominante ont été décrites. Un grand nombre d’anomalies congénitales du rachis ont été décrites en association avec les anomalies faciales classiques de ce syndrome. Parfois il existe un grand nombre d’anomalies de segmentation (hémi-vertèbres, barres congénitales) à tous les niveaux, lombaires, thoraciques et cervicaux ce qui explique parfois la grande sévérité et la fréquente évolutivité des déformations rachidiennes dans ce syndrome.

Prise en charge

Les traitements conservateurs par corset n’ont pas d’effet démontré sur la prévention de l’évolution des déformations congénitales du syndrome de Goldenhar. Le traitement en est le plus souvent chirurgical dans les cas évolutifs et sévères.

La dysostose spondylo-costale autosomique récessive (DSAR ou Syndrome de Jarcho-Levin)

Description

La dysostose spondylo-costale autosomique récessive (DSAR) est une maladie rare, de sévérité variable, due à un défaut de segmentation des vertèbres et des côtes, caractérisée par un cou court et de mobilité réduite, un décollement des omoplates, un thorax court et une petite taille avec des anomalies vertébrales multiples et étagées.

L’incidence et la prévalence sont inconnues. La maladie semble plus fréquente dans la population portoricaine. En général, la DSAR est diagnostiquée chez le nouveau-né. Les anomalies squelettiques les plus fréquentes sont des fusions vertébrales, des hémivertèbres, des fusions de côtes et d’autres anomalies costales. La déformation de la colonne et du tronc (scoliose, cyphose et lordose) est une conséquence secondaire à la présence de ces nombreuses malformations et donne l’apparence d’un nanisme. L’insuffisance respiratoire et les infections pulmonaires sont des complications fréquentes chez les nourrissons du fait de leur petit thorax. Les anomalies du système nerveux central, de l’appareil génito-urinaire, et du coeur (spina bifida, méningocèle, malformations rénales et urétérales, hypospadias, cardiopathie congénitale complexe, communication interauriculaire, retour veineux pulmonaire anormal…) sont peu fréquentes. Une dysmorphie faciale et un déficit intellectuel sont retrouvés occasionnellement.

Quatre gènes, tous impliqués dans la voie de signalisation Notch, – DLL3 (19q13), MESP2 (15q26.1), LNFG (7p22) et HES7– ont été identifiés à ce jour, mais n’expliquent pas l’ensemble des cas.

Le diagnostic est clinique et peut être étayé par l’échographie anténatale et des radiographies de la colonne vertébrale.

Prise en charge

Le traitement repose sur une prise en charge médicale intensive pouvant comporter des chirurgies multiples pour améliorer le potentiel de croissance du thorax. La DSAR peut être responsable d’une insuffisance respiratoire parfois sévère, conduisant à un risque vital dans la première année de vie.

Filum lipomateux

Description

Il s’agit du dysraphisme fermé le plus simple. Le filum terminal est une structure qui relie le cône médullaire au cul de sac dural. Normalement, le filum involue spontanément. Quand il est infiltré par de la graisse (filum lipomateux), l’involution n’a pas lieu. Il empêche la remontée du cône médullaire en position normale (en regard des vertèbres lombaires L1 ou L2). 

La proportion de patients ne présentant jamais de symptômes n’est pas connue. Quand des symptômes apparaissent, il peut s’agir de troubles neuro-orthopédiques distaux n’empêchant pas la marche et/ou que de troubles neuro-sphinctériens, auxquels peuvent s’ajouter un stigmate cutané. De nombreux types d’anomalies cutanées sont décrits, tels que : angiome, lipome sous cutané, déviation du pli inter-fessier, tumeur pédiculée fossette sacro-coccygienne atypique… Les fossettes sacro-coccygiennes non à risque de malformation médullaire sous-jacente, sont décrites, comme éloignées de moins de 25 mm de l’anus et de diamètre inférieur à 5 mm, et non associées à d’autres stigmates cutanés. Le diagnostic est confirmé par une échographie médullaire réalisée dans les premières semaines de vie puis une IRM médullaire à partir de 3 mois.

Prise en charge

La section neurochirurgicale du filum peut être proposée soit de façon prophylactique soit lors d’apparition de symptômes.

Limited Dorsal Myéloschisis

Description clinique

Le LDM correspond à une anomalie de fermeture du tube neural ou dysraphisme. Il s’agit d’un dysraphisme fermé, caractérisé par la présence d’une ou de plusieurs tige(s) fibro-neurale(s), reliant la moelle épinière à une lésion cutanée en regard, en arrière de l’ouverture rachidienne. Cette malformation peut toucher toutes les régions du rachis avec une prédilection pour les régions lombaire et sacrée, et la lésion cutanée peut être sacculaire ou non sacculaire. Dans tous les cas, il existe un revêtement cutané parfois anormal. 

Les symptômes potentiels liés à cette malformation sont des troubles sphinctériens et un déficit sensitif et/ou moteur en lien avec le niveau du LDM. Cependant, le pronostic est bien meilleur que celui des dysraphismes ouverts : la très grande majorité des enfants présentant un LDM sont asymptomatiques et en cas de symptômes, ces derniers sont en général modérés.

Diagnostic prénatal

Echographie fœtale

Le plus souvent le diagnostic de LDM n’est pas fait avant la naissance. Cependant, il est accessible dans les formes sacculaires. Il peut être réalisé lors des échographies prénatales et notamment lors de l’échographie morphologique du deuxième trimestre. 

L’échographie permet d’objectiver un défect de l’arc postérieur vertébral recouvert d’une paroi hyperéchogène épaisse sous la forme d’un sac, en continuité avec la peau du dos. La tige fibro-neurale est hyperéchogène et relie la moelle au tissu cutané. La ou les tige(s) fibro-neurale(s) sont facilement individualisables de la moelle du fait de leur trajet et de leur calibre plus petit.

Contrairement aux myéloméningocèles, il n’existe pas d’anomalie cérébrale associée en cas de LDM. De la même manière, on n’observe pas d’anomalie de la position des pieds ni d’amyotrophie des mollets. Cette anomalie de fermeture du tube neural est en général isolée, sans autre anomalie morphologique.

Amniocentèse

À ce jour, aucune anomalie génétique n’a été rapportée comme associée aux LDM. Étant donné qu’il s’agit d’un dysraphisme fermé, il n’existe pas d’élévation du taux d’acetylcholinestérase dans le liquide amniotique.

Lipome du cône médullaire

Description

Les lipomes du cône médullaire sont un groupe de malformation de la moelle épinière appartenant aux dysraphismes fermés. Il s’agit du dysraphisme fermé le plus fréquent. Le lipome est une masse graisseuse, composée d’adipocytes, accolée au cône médullaire. Le cône médullaire est la partie distale de la moelle épinière se situant normalement en regard des vertèbres lombaires L1 ou L2. Cette masse se situe le plus fréquemment en arrière de la moelle épinière, mais des formes latérales, terminales et rarement antérieures existent. La taille du lipome est variable selon les patients, après la naissance sa taille n’évolue quasiment plus, sauf en cas de prise de poids importante du patient.  

La découverte de cette malformation se fait rarement en période anténatale. Le mode de diagnostic le plus fréquent est à la naissance de l’enfant sur l’existence d’un stigmate cutané en regard du lipome du cône médullaire. De nombreux types d’anomalies cutanées sont décrits, tels que : angiome, lipome sous cutané, fossette sacro-coccygienne atypique, déviation du pli inter-fessier, tumeur pédiculée… Ces anomalies cutanées peuvent être associées entre elles. Le diagnostic est confirmé par une échographie médullaire réalisée dans le premier mois de vie puis une IRM médullaire à partir de 3 mois.

Prévoir l’évolution naturelle de cette malformation est encore difficile. Les deux tiers de ces patients restent asymptomatiques toute leur vie. Si des symptômes apparaissent (le plus souvent entre 3 et 5 ans), les plus fréquents sont des troubles vésico-sphinctériens ou des troubles neuro-orthopédiques distaux. Les troubles sphinctériens les plus fréquents sont la constipation et l’hyperactivité vésicale. Les troubles vésicaux sont explorés par des échographies de la vessie et des reins et des examens urodynamiques.

Prise en charge

La prise en charge chirurgicale est proposée quand des symptômes orthopédiques, urinaires ou douloureux sont mis en évidence. La chirurgie consiste en une libération de la moelle épinière, en réséquant le lipome. La prise en charge des troubles sphinctériens a pour buts de préserver la fonction rénale tout en assurant une continence en lien avec l’âge. Les troubles neuro-orthopédiques peuvent nécessiter une prise en charge par kinésithérapie, le port d’attelles de jour et/ou de nuit, d’une libération chirurgicale des parties molles du pied.

Diastématomyélie

Description et prise en charge

La diastématomyélie, aussi appelée le syndrome de la moelle double ou split notocord syndrome, appartient au groupe de malformation des dysraphismes fermés. Cette malformation correspond à une division longitudinale de la moelle épinière en deux hémi-moelles symétriques ou non. La localisation la plus fréquente de cette division est au niveau de la charnière dorsolombaire, néanmoins elle peut se rencontrer tout le long du rachis. Le stigmate cutané caractéristique de la diastématomyélie, quel qu’en soit le type, est une hypertrichose (touffe de cheveux) très particulière appelée « queue de faune ». Le diagnostic est confirmé par une échographie médullaire réalisée dans le premier mois de vie puis une IRM médullaire à partir de 3 mois, qui peut être complétée par un scanner précisant la présence d’un éperon osseux.

Hypertrichose caractéristique de la diastématomyélie

La classification établie en 1992 par Pang distingue deux formes de diastématomyélie. La diastématomyélie de type I se caractérise par la présence d’un éperon ostéocartilagineux extradural qui sépare les deux hémi-moelles. Cet éperon doit être réséqué chirurgicalement pour prévenir une souffrance médullaire appelée myélomalacie.

Dans le cadre d’une diastématomyélie de type II, la séparation des deux hémi-moelles est absente ou constituée d’une cloison fibreuse intra-durale souple. Aucune intervention chirurgicale préventive n’est alors nécessaire. 

La symptomatologie clinique de cette anomalie varie selon sa topographie. Elle se caractérise le plus souvent par une inégalité de longueur des membres inférieurs, des troubles trophiques ou orthopédiques distaux, des troubles vésico-sphinctériens ou des douleurs de type sciatalgie. Les conséquences sur les membres inférieurs peuvent être visibles dès la naissance. Tous les enfants atteints de diastématomyélie sont marchant.

Myéloméningocèle

Epidémiologie

La myéloméningocèle (MMC) est la malformation du système nerveux central la plus fréquente avec une incidence variant de 1/500 à 1/2000 naissances selon les zones géographiques.

Description clinique

La MMC est une anomalie ouverte de fermeture du tube neural qui conduit à une extériorisation de la moelle épinière et des racines nerveuses sans couverture cutanée. Elle est associée à une non fermeture d’un ou plusieurs arcs postérieurs vertébraux. Elle est le plus souvent de siège lombo-sacré.

Il s’agit d’une malformation non létale responsable de séquelles neurologiques lourdes représentées par un déficit moteur et sensitif des membres inférieurs ainsi que des troubles sphinctériens (incontinence anale et urinaire) et des déformations des membres inférieurs, des hanches et de la colonne vertébrale. 

Cette malformation est associée à des anomalies cérébrales : la malformation d’Arnold-Chiari de type II (engagement du cervelet en dehors du crâne par le trou occipital) et dans plus de 50% des cas une hydrocéphalie secondaire (dilatation des ventricules cérébraux). Ces anomalies cérébrales peuvent conduire à un déficit intellectuel modéré.

Physiopathologie

Il est aujourd’hui démontré que cette malformation correspond à une anomalie de fermeture du tube neural ayant lieu lors de la quatrième semaine de gestation et qu’elle va évoluer en s’aggravant au cours de la grossesse, avec, d’une part, une destruction progressive de la moelle au niveau de la zone de la malformation, et d’autre part, un écoulement de liquide céphalo-rachidien au travers du défect de la MMC. C’est cet écoulement de liquide céphalo-rachidien qui va engendrer l’engagement du cervelet à travers le foramen magnum, appelé malformation d’Arnold-Chiari de type II. Cette hypothèse physiopathologique, validée depuis les années 2010, est appelée la « two hit hypothesis ».

Étiologies

La MMC est une malformation d’origine multifactorielle. Bien qu’aucun gène majeur de prédisposition n’ait été identifié à ce jour, il est certain qu’il existe des facteurs de risque génétiques. On a démontré qu’un antécédent familial d’anomalie de fermeture du tube neural entraîne une augmentation du risque de MMC pour les grossesses futures ainsi que pour les collatéraux et les descendants directs. Par ailleurs, il existe de nombreux modèles animaux génétiques de cette malformation. D’autres facteurs de risques, non génétiques, ont été identifiés tels que la carence en folates (vitamine B9), le diabète, l’obésité, la prise d’acide valproïque (anti-épileptique). 

Prise en charge thérapeutique post-natale

La prise en charge thérapeutique des MMC commence dans les 48 premières heures de vie, par la réintégration de la moelle épinière dans le canal rachidien et la fermeture de la peau. Malheureusement, cette chirurgie néonatale ne permet pas d’améliorer le pronostic moteur et sphinctérien des enfants. Elle est cependant essentielle pour éviter certaines complications et notamment infectieuse. 

Par ailleurs, pour 50% des enfants, une dérivation ventriculo-péritonéale sera indiquée dans la première année de vie, afin de traiter une hydrocéphalie.

Les personnes nées avec une myéloméningocèle auront une prise en charge médicale à vie, comprenant des soins de rééducation, une prise en charge des troubles sphinctériens (sondages vésicaux, traitements par laxatifs), une prise en charge des anomalies orthopédiques potentielles (corset, orthèses, attelles, voire chirurgie) et une prise en charge cognitive et psychologique.

Diagnostic prénatal

Le taux de diagnostic prénatal des myéloméningocèles est supérieur à 90% en France et est réalisé le plus souvent lors de l’échographie de dépistage du deuxième trimestre.

Lors de cette échographie, on pourra objectiver directement la MMC au niveau du rachis fœtal, avec une ouverture des lames vertébrales (spina bifida), l’absence de couverture cutanée et une lésion sacculaire ou non en regard.  Quand il est présent, le sac apparaît comme une masse anéchogène, située dans les tissus mous rétro-sacrés. La moelle est toujours bas attachée et est suivie à la face postérieure du sac.

On peut également observer des signes indirects de MMC représentés par un aplatissement des os frontaux (« crâne en citron »), une déformation du cervelet (« banana sign ») avec disparition des espaces liquidiens de la fosse postérieure et verticalisation de la tente du cervelet. Une microcéphalie et une ventriculomégalie sont souvent associées.

L’analyse échographique est complétée par une étude de la position des pieds et des muscles des jambes à la recherche d’une malposition des pieds et d’une amyotrophie.

Dans quelques cas, le diagnostic de MMC est suspecté dès l’échographie du premier trimestre de la grossesse devant l’effacement de la grande citerne et de la « clarté intra-crânienne » correspondant au quatrième ventricule, sur la coupe sagittale du pôle céphalique fœtal.

Une amniocentèse est toujours proposée aux couples dont le fœtus présente une MMC. Cette dernière permet d’affirmer le caractère ouvert du dysraphisme avec une élévation du taux d’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique. Elle permet également la réalisation d’analyses génétiques afin d’éliminer une anomalie génétique associée.

Du fait du pronostic potentiellement défavorable avec handicap lourd pour l’enfant à naître environ 90% des couples français choisissent la réalisation d’une interruption médicale de la grossesse en cas de diagnostic prénatal de myéloméningocèle. Cependant, on assiste depuis quelques années à une augmentation du nombre de couples souhaitant poursuivre la grossesse et qui désirent une prise en charge active de leur futur enfant.

Traitement anténatal

La chirurgie anténatale consiste à réaliser la même chirurgie de réparation de la moelle que celle proposée en postnatal, mais au cours de la grossesse, entre 19 et 26 semaines d’aménorrhée. Elle a pour principal bénéfice attendu une amélioration du pronostic cérébral avec diminution du risque d’hydrocéphalie nécessitant un shunt en postnatal.

Cette chirurgie est indiquée à des MMC dont le niveau supérieur se situe entre les vertèbres T1 et S1, et à un âge gestationnel compris entre 19 et 26 semaines d’aménorrhée. Il ne doit pas exister d’anomalie échographique associée, en dehors des anomalies classiquement observées en cas de MMC. Seules les patientes enceintes d’une grossesse singleton avec un placenta non bas inséré sont éligibles à cette chirurgie fœtale. Enfin, cette chirurgie est contre-indiquée chez les patientes présentant une obésité, un risque d’accouchement prématuré, des métrorragies actives entre 20 et 26SA, un utérus cicatriciel, ou une comorbidité contre-indiquant l’anesthésie générale.

Prévention

Afin de diminuer le risque d’anomalies de fermeture du tube neural, majoritairement représentées par les MMC, il est recommandé un traitement par acide folique à la dose de 0,4mg/j pour toutes les femmes ayant un projet de grossesse. Idéalement, ce traitement doit être débuté deux mois avant la conception et doit être poursuivie pendant les deux premiers mois de la grossesse.

En cas de facteur de risque d’anomalie de fermeture du tube neural (antécédent familial, diabète, traitement par valproate), ce traitement doit être pris à la dose de 5mg/j.