Hommage à Michel Zerah

C’est avec une immense tristesse que nous avons appris samedi la disparition de Michel Zerah.
Michel était un chirurgien brillant, un grand humaniste et pour beaucoup d’entre nous, un ami.
Nos liens professionnels doublés d’une grande amitié ont été à l’origine de nombreux projets et d’avancées dans la prise en charge des enfants porteurs de handicap allant de la chirurgie foetale avec Jean-Marie Jouannic à la prise en charge en MPR avec Véronique Forin. 
Sa gentillesse et sa générosité ont permis à Michel de transmettre avec passion son savoir à ces collègues et aux jeunes générations de médecins. 
Les travaux entrepris continueront, ce qu’il a planté portera ses fruits.
Nous pensons à sa famille et à ses amis.

MAVEM lance les RCP nationales pour la pré-indication « dysraphismes syndromiques » pour le séquençage à très haut débit du génome dans le cadre du plan France Médecine Génomique.

Comme nous l’avons annoncé précédemment, par l’intermédiaire du Pr Jouannic, porteur du projet et responsable du CRMR MAVEM, la pré-indication « dysraphismes » a été retenue dans le cadre du Plan France Médecine Génomique (PFMG 2025) au sein de la filière NeuroSphinx. 

Dans la suite de cette annonce, Jean-Marie Jouannic, Sylvie Odent, Delphine Héron, Christèle Dubourg, Sandra Whalen et Daphné Lehalle  ont organisé ce 1er décembre 2020, la première réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) nationale afin de sélectionner les patients éligibles au séquençage à très haut débit du génome. Une dizaine de dossiers ont été présentés et discutés avec les spécialistes du domaine (généticiens, obstétriciens, chirurgiens) de toute la France.

Pour répondre à la demande, nous organiserons 4 RCP nationales par an pour discuter des cas les plus complexes. Grâce à notre collaboration avec AnDDI-Rares, filière en charge des anomalies du développement, le séquençage est possible sur tout le territoire national.

Ce nouveau projet porté par notre CRMR en étroite collaboration avec les équipes de Trousseau, Pitié-Salpétrière et du CHU de Rennes et d’AnDDI-Rares est une réelle avancée pour tenter d’obtenir une caractérisation génétique de ces dysraphismes syndromiques afin d’améliorer le conseil génétique pour les patients et leur famille. 

Changer par le don

Le 9 mars dernier, lors de la soirée « Changer par le don », nous avons pu récolter de l’argent pour avancer sur la mise en place d’une nouvelle chirurgie in utero. Un immense merci aux organisateurs, à toutes les personnes qui nous ont soutenues et écoutées et particulièrement aux donateurs pour leur générosité.

Concert pour la recherche

Le 20 septembre dernier a été l’occasion pour notre centre d’organiser un concert de soutien à la recherche en partenariat avec l’Orchestre Colonne. Ce concert a permis de récolter des fonds pour participer à l’amélioration de la chirurgie in utero. En attendant un prochain concert, je vous propose de retrouver la magnifique prestation de Yoann Le Lan avec l’Orchestre Colonne dirigé par Pierre Mosnier

Journée internationale des maladies rares

Une maladie rare touche 1 personne sur 2000 au maximum et elles sont entre 7000 à 8000. En France, 3 millions de personnes sont atteintes d’une de ces maladies rares et la durée moyenne pour poser un diagnostic est de 4 ans. C’est pour cela que les filières de santé maladies rares se sont mobilisées et organisées ce 28 février pour sensibiliser la population et faire connaitre ces maladies. Basées dans 4 gares de France (Lille-Flandres, Paris – Saint Lazare, Paris – Gare du Nord et Montpellier – Saint Roch), des animations ont eu lieu toute la journée. Le collectif Les Pieds sur Terre, groupe formé autour du handicap a interprété de nombreuses reprises de grands succès ainsi que leur composition « Un autre regard » appelant les personnes à changer leur vision du handicap.

Les médias se sont également mobilisés. Vous pouvez retrouver ici les explications du Docteur Brigitte Milhau sur l’importance de cette journée et sur les innovations qui peuvent en découler comme la chirurgie foetale.

Dr Paul Maurice lauréat du prix de thèse ASBH 2018 !

Le Dr Paul Maurice a reçu le prix de thèse ASBH 2018. Il a ainsi pu présenter sa thèse de médecine sur les  anomalies prénatales du corps calleux associées aux myéloméningocèles le 24 novembre lors des journées de l’ASBH. Il est le deuxième membre de l’équipe MAVEM à recevoir ce prix après Lucie Guilbaud en 2013. Félicitations à lui !!!

Retour sur la journée du 26 novembre 2018

Le 26 novembre 2018 a eu lieu au Beffroi de Montrouge la première journée des Centres de Références Maladies Rares des Maladies Vertébrales (CRMR MAVEM) de Necker-Enfants malades et Trousseau. Cette journée, accessible à tous, était dédiée aux myéloméningocèles et avait pour but de faire un point sur la maladie du côté des soignants mais également des malades. Le public était composé à moitié de patients, de proches de patients ou d’associations (ASBH, ASBB, Handidactique) et à moitié de personnel médical (médecins, infirmières etc.)

Vous pouvez trouver ici le programme de la journée :

Réunissant une centaine de personnes, elle a été le lieu de nombreux échanges et de témoignages émouvants. Vous pouvez retrouver les vidéos de la journée ci-dessous :