Syndrome de Klippel-Feil

Description

Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale des vertèbres cervicales. La prévalence est estimée à 1 sur 50 000. La malformation vertébrale est souvent présente au sein d’une triade clinique classique incluant une implantation postérieure basse des cheveux, un cou court, et une amplitude limitée des mouvements du cou. Cependant, les études ultérieures ont montré que seuls 34 à 74% des patients présentaient effectivement ces manifestations. L’expression phénotypique du syndrome de Klippel-Feil est variable, s’associant ou non à des manifestations extra-squelettiques ou à des anomalies vertébrales supplémentaires. Ce syndrome est dû à une absence de segmentation cervicale dans les stades précoces de la grossesse, mais l’étiologie exacte et le mode de transmission restent inconnus. 

Le diagnostic repose sur les radiographies effectuées en position latérale neutre, en flexion-extension et les radiographies cervicales antéropostérieures révélant la présence d’une fusion congénitale des vertèbres. L’imagerie par résonance magnétique et le scanner peuvent aider au diagnostic et doivent être utilisés pour rechercher les anomalies associées, notamment médullaires.

Prise en charge

Le traitement comprend la prise en charge des symptômes fréquemment associés, incluant douleurs cervicales, radiculopathie et/ou myélopathie. Les patients avec douleurs au cou prédominantes doivent bénéficier d’un traitement a minima, sans chirurgie. La radiculopathie secondaire au pincement d’un nerf est également traitée initialement par des mesures simples et pouvant dans certains cas inclure des injections infiltrations vertébrales. La myélopathie due à la compression de la moelle épinière est habituellement attribuée à la sténose cervicale congénitale, mais celle-ci peut résulter d’une décompensation de type arthrosiques.

Les patients présentant une fusion cervicale congénitale extensive et/ou une mobilité excessive au niveau d’un segment mobile non fusionné peuvent présenter un risque de lésion de la moelle épinière au niveau du segment mobile. Dans ce cas, une intervention chirurgicale doit être réalisée afin de stabiliser le rachis.