Myéloméningocèle

Epidémiologie

La myéloméningocèle (MMC) est la malformation du système nerveux central la plus fréquente avec une incidence variant de 1/500 à 1/2000 naissances selon les zones géographiques.

Description clinique

La MMC est une anomalie ouverte de fermeture du tube neural qui conduit à une extériorisation de la moelle épinière et des racines nerveuses sans couverture cutanée. Elle est associée à une non fermeture d’un ou plusieurs arcs postérieurs vertébraux. Elle est le plus souvent de siège lombo-sacré.

Il s’agit d’une malformation non létale responsable de séquelles neurologiques lourdes représentées par un déficit moteur et sensitif des membres inférieurs ainsi que des troubles sphinctériens (incontinence anale et urinaire) et des déformations des membres inférieurs, des hanches et de la colonne vertébrale. 

Cette malformation est associée à des anomalies cérébrales : la malformation d’Arnold-Chiari de type II (engagement du cervelet en dehors du crâne par le trou occipital) et dans plus de 50% des cas une hydrocéphalie secondaire (dilatation des ventricules cérébraux). Ces anomalies cérébrales peuvent conduire à un déficit intellectuel modéré.

Physiopathologie

Il est aujourd’hui démontré que cette malformation correspond à une anomalie de fermeture du tube neural ayant lieu lors de la quatrième semaine de gestation et qu’elle va évoluer en s’aggravant au cours de la grossesse, avec, d’une part, une destruction progressive de la moelle au niveau de la zone de la malformation, et d’autre part, un écoulement de liquide céphalo-rachidien au travers du défect de la MMC. C’est cet écoulement de liquide céphalo-rachidien qui va engendrer l’engagement du cervelet à travers le foramen magnum, appelé malformation d’Arnold-Chiari de type II. Cette hypothèse physiopathologique, validée depuis les années 2010, est appelée la « two hit hypothesis ».

Étiologies

La MMC est une malformation d’origine multifactorielle. Bien qu’aucun gène majeur de prédisposition n’ait été identifié à ce jour, il est certain qu’il existe des facteurs de risque génétiques. On a démontré qu’un antécédent familial d’anomalie de fermeture du tube neural entraîne une augmentation du risque de MMC pour les grossesses futures ainsi que pour les collatéraux et les descendants directs. Par ailleurs, il existe de nombreux modèles animaux génétiques de cette malformation. D’autres facteurs de risques, non génétiques, ont été identifiés tels que la carence en folates (vitamine B9), le diabète, l’obésité, la prise d’acide valproïque (anti-épileptique). 

Prise en charge thérapeutique post-natale

La prise en charge thérapeutique des MMC commence dans les 48 premières heures de vie, par la réintégration de la moelle épinière dans le canal rachidien et la fermeture de la peau. Malheureusement, cette chirurgie néonatale ne permet pas d’améliorer le pronostic moteur et sphinctérien des enfants. Elle est cependant essentielle pour éviter certaines complications et notamment infectieuse. 

Par ailleurs, pour 50% des enfants, une dérivation ventriculo-péritonéale sera indiquée dans la première année de vie, afin de traiter une hydrocéphalie.

Les personnes nées avec une myéloméningocèle auront une prise en charge médicale à vie, comprenant des soins de rééducation, une prise en charge des troubles sphinctériens (sondages vésicaux, traitements par laxatifs), une prise en charge des anomalies orthopédiques potentielles (corset, orthèses, attelles, voire chirurgie) et une prise en charge cognitive et psychologique.

Diagnostic prénatal

Le taux de diagnostic prénatal des myéloméningocèles est supérieur à 90% en France et est réalisé le plus souvent lors de l’échographie de dépistage du deuxième trimestre.

Lors de cette échographie, on pourra objectiver directement la MMC au niveau du rachis fœtal, avec une ouverture des lames vertébrales (spina bifida), l’absence de couverture cutanée et une lésion sacculaire ou non en regard.  Quand il est présent, le sac apparaît comme une masse anéchogène, située dans les tissus mous rétro-sacrés. La moelle est toujours bas attachée et est suivie à la face postérieure du sac.

On peut également observer des signes indirects de MMC représentés par un aplatissement des os frontaux (« crâne en citron »), une déformation du cervelet (« banana sign ») avec disparition des espaces liquidiens de la fosse postérieure et verticalisation de la tente du cervelet. Une microcéphalie et une ventriculomégalie sont souvent associées.

L’analyse échographique est complétée par une étude de la position des pieds et des muscles des jambes à la recherche d’une malposition des pieds et d’une amyotrophie.

Dans quelques cas, le diagnostic de MMC est suspecté dès l’échographie du premier trimestre de la grossesse devant l’effacement de la grande citerne et de la « clarté intra-crânienne » correspondant au quatrième ventricule, sur la coupe sagittale du pôle céphalique fœtal.

Une amniocentèse est toujours proposée aux couples dont le fœtus présente une MMC. Cette dernière permet d’affirmer le caractère ouvert du dysraphisme avec une élévation du taux d’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique. Elle permet également la réalisation d’analyses génétiques afin d’éliminer une anomalie génétique associée.

Du fait du pronostic potentiellement défavorable avec handicap lourd pour l’enfant à naître environ 90% des couples français choisissent la réalisation d’une interruption médicale de la grossesse en cas de diagnostic prénatal de myéloméningocèle. Cependant, on assiste depuis quelques années à une augmentation du nombre de couples souhaitant poursuivre la grossesse et qui désirent une prise en charge active de leur futur enfant.

Traitement anténatal

La chirurgie anténatale consiste à réaliser la même chirurgie de réparation de la moelle que celle proposée en postnatal, mais au cours de la grossesse, entre 19 et 26 semaines d’aménorrhée. Elle a pour principal bénéfice attendu une amélioration du pronostic cérébral avec diminution du risque d’hydrocéphalie nécessitant un shunt en postnatal.

Cette chirurgie est indiquée à des MMC dont le niveau supérieur se situe entre les vertèbres T1 et S1, et à un âge gestationnel compris entre 19 et 26 semaines d’aménorrhée. Il ne doit pas exister d’anomalie échographique associée, en dehors des anomalies classiquement observées en cas de MMC. Seules les patientes enceintes d’une grossesse singleton avec un placenta non bas inséré sont éligibles à cette chirurgie fœtale. Enfin, cette chirurgie est contre-indiquée chez les patientes présentant une obésité, un risque d’accouchement prématuré, des métrorragies actives entre 20 et 26SA, un utérus cicatriciel, ou une comorbidité contre-indiquant l’anesthésie générale.

Prévention

Afin de diminuer le risque d’anomalies de fermeture du tube neural, majoritairement représentées par les MMC, il est recommandé un traitement par acide folique à la dose de 0,4mg/j pour toutes les femmes ayant un projet de grossesse. Idéalement, ce traitement doit être débuté deux mois avant la conception et doit être poursuivie pendant les deux premiers mois de la grossesse.

En cas de facteur de risque d’anomalie de fermeture du tube neural (antécédent familial, diabète, traitement par valproate), ce traitement doit être pris à la dose de 5mg/j.