Lipome du cône médullaire

Description

Les lipomes du cône médullaire sont un groupe de malformation de la moelle épinière appartenant aux dysraphismes fermés. Il s’agit du dysraphisme fermé le plus fréquent. Le lipome est une masse graisseuse, composée d’adipocytes, accolée au cône médullaire. Le cône médullaire est la partie distale de la moelle épinière se situant normalement en regard des vertèbres lombaires L1 ou L2. Cette masse se situe le plus fréquemment en arrière de la moelle épinière, mais des formes latérales, terminales et rarement antérieures existent. La taille du lipome est variable selon les patients, après la naissance sa taille n’évolue quasiment plus, sauf en cas de prise de poids importante du patient.  

La découverte de cette malformation se fait rarement en période anténatale. Le mode de diagnostic le plus fréquent est à la naissance de l’enfant sur l’existence d’un stigmate cutané en regard du lipome du cône médullaire. De nombreux types d’anomalies cutanées sont décrits, tels que : angiome, lipome sous cutané, fossette sacro-coccygienne atypique, déviation du pli inter-fessier, tumeur pédiculée… Ces anomalies cutanées peuvent être associées entre elles. Le diagnostic est confirmé par une échographie médullaire réalisée dans le premier mois de vie puis une IRM médullaire à partir de 3 mois.

Prévoir l’évolution naturelle de cette malformation est encore difficile. Les deux tiers de ces patients restent asymptomatiques toute leur vie. Si des symptômes apparaissent (le plus souvent entre 3 et 5 ans), les plus fréquents sont des troubles vésico-sphinctériens ou des troubles neuro-orthopédiques distaux. Les troubles sphinctériens les plus fréquents sont la constipation et l’hyperactivité vésicale. Les troubles vésicaux sont explorés par des échographies de la vessie et des reins et des examens urodynamiques.

Prise en charge

La prise en charge chirurgicale est proposée quand des symptômes orthopédiques, urinaires ou douloureux sont mis en évidence. La chirurgie consiste en une libération de la moelle épinière, en réséquant le lipome. La prise en charge des troubles sphinctériens a pour buts de préserver la fonction rénale tout en assurant une continence en lien avec l’âge. Les troubles neuro-orthopédiques peuvent nécessiter une prise en charge par kinésithérapie, le port d’attelles de jour et/ou de nuit, d’une libération chirurgicale des parties molles du pied.