Limited Dorsal Myéloschisis

Description clinique

Le LDM correspond à une anomalie de fermeture du tube neural ou dysraphisme. Il s’agit d’un dysraphisme fermé, caractérisé par la présence d’une ou de plusieurs tige(s) fibro-neurale(s), reliant la moelle épinière à une lésion cutanée en regard, en arrière de l’ouverture rachidienne. Cette malformation peut toucher toutes les régions du rachis avec une prédilection pour les régions lombaire et sacrée, et la lésion cutanée peut être sacculaire ou non sacculaire. Dans tous les cas, il existe un revêtement cutané parfois anormal. 

Les symptômes potentiels liés à cette malformation sont des troubles sphinctériens et un déficit sensitif et/ou moteur en lien avec le niveau du LDM. Cependant, le pronostic est bien meilleur que celui des dysraphismes ouverts : la très grande majorité des enfants présentant un LDM sont asymptomatiques et en cas de symptômes, ces derniers sont en général modérés.

Diagnostic prénatal

Echographie fœtale

Le plus souvent le diagnostic de LDM n’est pas fait avant la naissance. Cependant, il est accessible dans les formes sacculaires. Il peut être réalisé lors des échographies prénatales et notamment lors de l’échographie morphologique du deuxième trimestre. 

L’échographie permet d’objectiver un défect de l’arc postérieur vertébral recouvert d’une paroi hyperéchogène épaisse sous la forme d’un sac, en continuité avec la peau du dos. La tige fibro-neurale est hyperéchogène et relie la moelle au tissu cutané. La ou les tige(s) fibro-neurale(s) sont facilement individualisables de la moelle du fait de leur trajet et de leur calibre plus petit.

Contrairement aux myéloméningocèles, il n’existe pas d’anomalie cérébrale associée en cas de LDM. De la même manière, on n’observe pas d’anomalie de la position des pieds ni d’amyotrophie des mollets. Cette anomalie de fermeture du tube neural est en général isolée, sans autre anomalie morphologique.

Amniocentèse

À ce jour, aucune anomalie génétique n’a été rapportée comme associée aux LDM. Étant donné qu’il s’agit d’un dysraphisme fermé, il n’existe pas d’élévation du taux d’acetylcholinestérase dans le liquide amniotique.