Syndrome de Goldenhar

Description

Le syndrome de Goldenhar, aussi connu sous le nom de dysplasie facio-auriculo-vertébrale (OAV), est un syndrome développemental rare caractérisé par la triade classique de l’hypoplasie mandibulaire conduisant à une asymétrie faciale, des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales. L’incidence varie de 1 sur 3500 à 1 sur 26000 nouveaux-nés et il intéresse plus souvent la partie droite de la face (dx :sx=3 :2) et le sexe masculin (m :f=3 :2). 

L’étiologie est inconnue. Bien que la plupart des cas soient sporadiques, des modalités de transmission autosomique récessive et dominante ont été décrites. Un grand nombre d’anomalies congénitales du rachis ont été décrites en association avec les anomalies faciales classiques de ce syndrome. Parfois il existe un grand nombre d’anomalies de segmentation (hémi-vertèbres, barres congénitales) à tous les niveaux, lombaires, thoraciques et cervicaux ce qui explique parfois la grande sévérité et la fréquente évolutivité des déformations rachidiennes dans ce syndrome.

Prise en charge

Les traitements conservateurs par corset n’ont pas d’effet démontré sur la prévention de l’évolution des déformations congénitales du syndrome de Goldenhar. Le traitement en est le plus souvent chirurgical dans les cas évolutifs et sévères.