La dysostose spondylo-costale autosomique récessive (DSAR ou Syndrome de Jarcho-Levin)

Description

La dysostose spondylo-costale autosomique récessive (DSAR) est une maladie rare, de sévérité variable, due à un défaut de segmentation des vertèbres et des côtes, caractérisée par un cou court et de mobilité réduite, un décollement des omoplates, un thorax court et une petite taille avec des anomalies vertébrales multiples et étagées.

L’incidence et la prévalence sont inconnues. La maladie semble plus fréquente dans la population portoricaine. En général, la DSAR est diagnostiquée chez le nouveau-né. Les anomalies squelettiques les plus fréquentes sont des fusions vertébrales, des hémivertèbres, des fusions de côtes et d’autres anomalies costales. La déformation de la colonne et du tronc (scoliose, cyphose et lordose) est une conséquence secondaire à la présence de ces nombreuses malformations et donne l’apparence d’un nanisme. L’insuffisance respiratoire et les infections pulmonaires sont des complications fréquentes chez les nourrissons du fait de leur petit thorax. Les anomalies du système nerveux central, de l’appareil génito-urinaire, et du coeur (spina bifida, méningocèle, malformations rénales et urétérales, hypospadias, cardiopathie congénitale complexe, communication interauriculaire, retour veineux pulmonaire anormal…) sont peu fréquentes. Une dysmorphie faciale et un déficit intellectuel sont retrouvés occasionnellement.

Quatre gènes, tous impliqués dans la voie de signalisation Notch, – DLL3 (19q13), MESP2 (15q26.1), LNFG (7p22) et HES7– ont été identifiés à ce jour, mais n’expliquent pas l’ensemble des cas.

Le diagnostic est clinique et peut être étayé par l’échographie anténatale et des radiographies de la colonne vertébrale.

Prise en charge

Le traitement repose sur une prise en charge médicale intensive pouvant comporter des chirurgies multiples pour améliorer le potentiel de croissance du thorax. La DSAR peut être responsable d’une insuffisance respiratoire parfois sévère, conduisant à un risque vital dans la première année de vie.