Diastématomyélie

Description et prise en charge

La diastématomyélie, aussi appelée le syndrome de la moelle double ou split notocord syndrome, appartient au groupe de malformation des dysraphismes fermés. Cette malformation correspond à une division longitudinale de la moelle épinière en deux hémi-moelles symétriques ou non. La localisation la plus fréquente de cette division est au niveau de la charnière dorsolombaire, néanmoins elle peut se rencontrer tout le long du rachis. Le stigmate cutané caractéristique de la diastématomyélie, quel qu’en soit le type, est une hypertrichose (touffe de cheveux) très particulière appelée « queue de faune ». Le diagnostic est confirmé par une échographie médullaire réalisée dans le premier mois de vie puis une IRM médullaire à partir de 3 mois, qui peut être complétée par un scanner précisant la présence d’un éperon osseux.

Hypertrichose caractéristique de la diastématomyélie

La classification établie en 1992 par Pang distingue deux formes de diastématomyélie. La diastématomyélie de type I se caractérise par la présence d’un éperon ostéocartilagineux extradural qui sépare les deux hémi-moelles. Cet éperon doit être réséqué chirurgicalement pour prévenir une souffrance médullaire appelée myélomalacie.

Dans le cadre d’une diastématomyélie de type II, la séparation des deux hémi-moelles est absente ou constituée d’une cloison fibreuse intra-durale souple. Aucune intervention chirurgicale préventive n’est alors nécessaire. 

La symptomatologie clinique de cette anomalie varie selon sa topographie. Elle se caractérise le plus souvent par une inégalité de longueur des membres inférieurs, des troubles trophiques ou orthopédiques distaux, des troubles vésico-sphinctériens ou des douleurs de type sciatalgie. Les conséquences sur les membres inférieurs peuvent être visibles dès la naissance. Tous les enfants atteints de diastématomyélie sont marchant.